Fyodor Sergeevich zaljubljeno gleda Mašu - no 11-godišnjakinju svijet Minecrafta zaokuplja samo na ekranu pametnog telefona, pa se miljenik obitelji, pas pametnih očiju, mora stisnuti do njezinih nogu. Prostranu, svijetlu sobu ljetni vjetar lako oduše, a Maši nije vruće. Ne smije izaći van - na suncu će se duboko zacrveniti, poput osobe koja jako dugo pare u kadi. Da, djevojčica ni ne pokušava hodati s drugom djecom - kao istinska introvertka, uopće ne pati od prisilnog zatvora. Uz to, kod kuće ima društvo zavisti - tri psa i tri mačke.
Impresivna kutija krema pripada samo Mariji - bez njih će joj se koža jako ljuštiti i prekriti pravim ljuskama, kao da je opečena. Na dodir je jedna od krema najmasnije ulje na svijetu, koje i dalje ostaje na prstima u gustom sloju, unatoč pokušajima brisanja salvetama. I odmah se upija u kožu djevojčice - a dlanovi joj izgledaju isušeno čak i nakon takve kreme.
Maša ima ihtiozu. Riječ je o genetskoj bolesti koja prvenstveno zahvaća kožu, ponekad bronhe i gastrointestinalni trakt, rekla je dopisniku NGS-a Yulia Maksimova, glavna genetičarka NSO-a, voditeljica odjela za medicinsku genetiku i biologiju NSMU-a. Samo stotinu ljudi u regiji Novosibirsk ima takvu bolest, u različitim varijacijama.
„Ne postoji teški oblik ihtioze ili blagi [oblik] - postoji jedan koji smo uspjeli ispraviti, a onaj koji nismo mogli ispraviti. Ako ne ispravimo, odnosno ne pomognemo [osobi], postaje ozbiljno.
To je poput upale pluća - ako se ne liječi, od nje možete umrijeti”, kaže genetičar.
Majka automobila Natalya Antich nije znala ništa o ihtiozi kada je u rađalištu ostala zaprepaštena ovom dijagnozom - najstariji sin Danil, koji je rođen 5 godina ranije u prvom braku, nije bio bolestan ni od čega takvog.
Zapravo, mozak zaboravlja loše. Kad pogledam njezino malo, jednogodišnjakinje na fotografiji, želim ga isključiti i nikada više ne gledati kako poplavlja!
Kod beba, kad se rode s ovom vrstom ihtioze, čini se da su prekrivene plastičnom folijom. Uši su im male poput pupova, a onda u roku od mjesec dana narastu do svoje normalne veličine, iako su i dalje različite. Kapci su lagano uvijeni.
Moram reći, naša je Centralna klinička bolnica, rodilište, sjajna, odmah su postavili dijagnozu, međutim, uopće nisu znali što s njom - u to vrijeme “, prisjeća se Natalya.
Sredinom 2000-ih na Runetu praktički nije bilo podataka o ihtiozi, a obitelj je počela tražiti ljude s takvom bolešću na stranicama na engleskom jeziku - pomagala je Natalijina sestra, profesorica engleskog. Priče ljudi, uglavnom Amerikanaca, i opis simptoma postali su spasonosna uputa za rođake novorođene Maše, pa čak i za liječnike.
“Otišli smo s njom vrlo malo u bolnicu - četvrti dan, ili nešto slično - bila je jedva živa. U urinu je liječnik - šef odjela - ispumpao takvo mladunče nekoliko godina ranije. I znala je što treba učiniti. I tamo je sve vrlo jednostavno - kada se dijete rodi, koža mu je poput jedne rane i moraju odmah započeti s antibioticima. I trebate premazati kremom. Sve je to vrlo jednostavno, ali tek kad sve to već znate. Izvana, da, izgledalo je zastrašujuće.
I sama sam u prošlosti liječnica, medicinska sestra i dovoljno sam dobro razumjela njezino stanje. Prije nego što je vraćena u život u bolnici, imao sam sljedeću želju:
"Ostavite osobu na miru, pustite je da umre u miru, ne dirajte." Bila je poput krpe - jaka dehidracija, upala pluća Stavili su se kapaljke, injekcije - nije reagirala. U nekom trenutku počela je plakati od injekcije - ura, hvala Bogu! Je zaživio!"
- kaže Natalia Antich.
Kaže da je mirna zbog činjenice da ljude s ihtiozom nazivaju "ribama", ali
Sama se Maša, odjednom odvratila pozornost od ekrana mobitela, spremno brani: "Mi nismo ribe!"
Otprilike šest mjeseci nakon rođenja, život obitelji Stroja već se bio skrasio - čak ni astma, atopijski dermatitis i prehlade, kad je djevojčina tjelesna temperatura porasla na 41 stupanj, više nisu bili toliko zastrašujući. Glavno je da su se roditelji već znali nositi s tim i liječiti. Za svaki slučaj otkrili su da simptomi nemaju nikakve veze s kućnim ljubimcima - Maša nije alergična na njih.
S kremama sam, naravno, morao proći pravi zadatak - jedan jako peče kožu, drugi ne djeluje, treći nije dovoljno mastan. Na kraju su naručili potrebne na Amazonu - Amerikanci s ihtiozom pisali su o njima - i cijela je obitelj patila kad su kreme predugo išle, a lijekove su morali dobiti preko prijatelja.
Sada, u 2018., internetske narudžbe postale su puno lakše, priznaje Marijina majka. Osim toga, lakše je pronaći ljude s ihtiozom putem društvenih mreža, upoznati se i razgovarati o bolnim pitanjima. Tako je, na primjer, Natalya u svojoj školi pronašla djevojčicu iz paralelnog razreda, koja također pati od ihtioze i uopće je ne pati - udala se i rodila sina.
“Maša, pojednostavljeno rečeno, nema znojnih i lojnih žlijezda kod ljudi. Koža je užasno suha, a problem je što se koža ne hladi. Tijelo se hladi koliko god može, ali na takav način da se znoji i hladi - to nije slučaj.
Izlazimo u selo, navečer šetamo. Možete odjenuti mokru odjeću, ali to je neugodno. Koža je vrlo osjetljiva.
Tu je i postupak pranja - nije toliko bolan koliko je poseban. Čitav ep - oprati Mašu Potrebno je oko sat vremena - frotirnim ručnicima, plavac za pete”, objašnjava majka.
Takva koža ima i prednosti - na primjer, djevojka neće imati akne, kako je Natalya s veseljem rekla prijateljica.
Razredni kolege u školi brzo su se naviknuli na djevojčine posebnosti - isprva su je samo pogledali i zasuli pitanjima. Maša zapravo ne voli društvo nepoznatih ljudi i nije joj se žurilo utažiti znatiželju - doslovno se sakrila pod svoj stol.
„Maša je nedruštvena - ne treba joj puno zabave (u potvrdu djevojka viče:„ Mrzim to! “- MM), tek nedavno su se pojavila dva prijatelja, isti introvertirani. Rekao sam [svojoj kćeri]: "Razumijete da biste se i vi iznenadili, oni nikada u životu nisu vidjeli takvu osobu! Samo recite da ste takvi rođeni i to je to."
Znali su pitati: "Zašto imaš ruke poput starice?" Sad su pitanja nestala. Ne trebate grijati glavu, ljudi jednostavno imaju pravo biti znatiželjni, mislim”, filozofski sažima Antich.
Maria ima mlađu sestru, osmogodišnju Galju, koja nema ihtiozu. Prije poroda, Natalia se, naravno, savjetovala s liječnicima o tome može li se povijest ponoviti. No tijekom trudnoće Sibirka nije postavila posebnu dijagnozu koja bi u slučaju nečega otkrila bolest. Kaže da to nije imalo smisla: Galya bi se ionako rodila.
